Bioinformatica

Group Leader

Ivan Arisi

Andrea Sbardellati
Student
Antonia Amicone
Facilities
Bioinformatica

La Facility di Bioinformatica offre supporto ad ampio spettro per le attività di ricerca, modellistica e analisi dei dati, collaborando con i gruppi di ricerca dell’EBRI e con numerosi laboratori e strutture sanitarie in Italia e all’estero. La facility si occupa di analizzare i dati sperimentali ottenuti dalle tecnologie di microarray e Next Generation Sequencing (NGS), come RNA-Seq, smallRNA-Seq, ChIP-Seq e studio di mutazioni del DNA, in diversi ambiti di ricerca, come neurodegenerazione, dolore neuropatico, neurotrofine e tumori.

Attualmente la facility svolge la sua attività in diversi ambiti:

1. Analisi dei dati-omici

 

Per i grandi dataset ottenuti dalle tecnologie NGS, forniamo protocolli di analisi all’avanguardia, basati su strumenti open-source come R-Bioconductor, a seconda delle esigenze di ricerca, sia per l’analisi di primo livello che per la successiva interpretazione biologica dei risultati.

 

2. Biologia dei sistemi e modelli

 

La biologia dei sistemi è essenziale per comprendere il funzionamento delle cellule e dei tessuti. Attraverso questa strategia la facility si occupa dell’interpretazione dei dati in un contesto di interazioni biologiche in cui la funzione collettiva di geni e proteine acquista maggiore significato, consentendoci di ipotizzare dei modelli predittivi di processi o malattie di interesse. Possiamo combinare i profili trascrittomici con i fenotipi neurologici, fisiologici o psicologici, provenienti ad esempio da dati clinici, con approcci statistici multivariati e metodi di Machine Learning.
I modelli delle reti sono legati alla biologia dei sistemi: la dinamica delle reti di interazione tra proteine può essere simulata per verificare l’effetto di perturbazioni esterne, come ad esempio la somministrazione di farmaci. I modelli matematici sono utili anche per specifici profili NGS, come la distribuzione di specie molecolari nel sequenziamento di librerie di anticorpi, per stimare la complessità della risposta immunitaria.

 

3. Biostatistica

 

La biostatistica è un approccio trasversale che utilizziamo in diversi contesti (genomica, monitoraggio ambientale, saggi biochimici), per preparare e ottimizzare protocolli sperimentali di ricerca preclinica e clinica e per stimare opportuni dimensionamenti campionari richiesti dai comitati etici.

 

4. Machine Learning

 

Attraverso questo sistema di apprendimento automatico possiamo analizzare grandi dataset genomici e clinici, composti tipicamente da centinaia o migliaia di casi, sia per ottenere una classificazione dei soggetti, come nel caso di modelli diagnostici probabilistici, sia per ottenere previsioni di misure numeriche tramite modelli di regressione. L’uso del Machine Learning richiede normalmente notevoli risorse computazionali, ma permette di integrare variabili cliniche e molecolari nello stesso modello. Con insiemi di dati così ampi, i metodi statistici convenzionali spesso non descrivono la non-linearità del sistema e mancano di potenza statistica.

Selected Publications

 

Sarkar, Atay Y, Erickson AL, Arisi I, Saltini C and Kahveci T, “An efficient algorithm for identifying mutated subnetworks associated with survival in cancer”, IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform 2019 Apr 15. doi: 10.1109/TCBB.2019.2911069.

Fantini M, Pandolfini L, Lisi S, Chirichella M, Arisi I, Terrigno M, Goracci M, Cremisi F, Cattaneo A, “Assessment of Antibody Library Diversity through Next Generation Sequencing and Technical Error Compensation”, PLoS One 2017 May 15;12(5):e0177574. doi:
10.1371/journal.pone.0177574. eCollection 2017. Full Text

Reichwald K, Petzold A, Koch P, Downie BR, Hartmann N, Pietsch S, Baumgart M, Chalopin D, Felder M, Bens M, Sahm A, Szafranski K, Taudien S, Groth M, Arisi I, Weise A, Bhatt SS, Sharma V, Kraus J, Schmid F, Priebe S, Liehr T, Goerlach M, Than M, Hiller M, Kestler HA, Volff JN, Schartl M, Cellerino A, Englert C, Platzer M, “The genome of a short-lived vertebrate provides insights into the early stages of XY sex chromosome evolution and the genetic control of life-history traits”,
Cell. 2015 Dec 3;163(6):1527-38. Full Text